遗传漂变

20 世纪 50 年代，生物学家之间爆发了一场激烈的争论，这场争论一直持续到今天，争论的焦点是一种看似最不可能的生物：陆地蜗牛（Cepaea nemoralis）。然而，事实上 C. nemoralis 有一些有趣的方面。这种蜗牛是多态性的。蜗牛壳的颜色各不相同（粉色、棕色和黄色），可见带的数量也各不相同（0-5 之间）。但颜色和色带在人群中的分布并不均匀。在某些种群中，粉红色占主导地位，而在其他种群中，则以黄色或棕色为主，同样，某些带数在某些种群中比其他种群中更普遍。因此，不仅种群内存在差异（很少发现种群都是一种颜色或所有蜗牛具有相同数量的带），而且种群之间也存在差异。对这种形式分布的解释是什么？例如，那些只熟悉自然选择理论的进化论者可能会认为，在黄色蜗牛最普遍的种群中，这是因为它们比其他颜色更健康——存在某种环境因素，比棕色和粉色更青睐黄色。在棕色蜗牛最常见的种群中，环境存在一些差异，导致它们比黄色和粉红色蜗牛更受青睐。但还有其他解释吗？也许这些分布在某种意义上是偶然的，甚至可能是可以数学建模的。这意味着什么？您如何确定哪种解释是正确的？尝试开发“偶然”的解释来替代自然选择的解释（也许是补充的替代方案），这促使生物学家开发了遗传漂变模型。

遗传漂变（也称为“随机漂变”、“随机遗传漂变”，有时简称为“漂变”）一直是生物学哲学和进化生物学界持续争论的一个根源，甚至连什么是漂变的问题也引起了争议。人们似乎一致认为，漂移是群体遗传学（参见群体遗传学条目）和更广泛的进化生物学中的机会（或概率或统计）元素，并且“随机”一词并不援引非决定论或任何技术数学含义，但这就是共识的终点。然而，遗传漂变模型是群体遗传学教科书和研究中的一个主要主题，遗传漂变被描述为与选择、突变和迁移并列的进化的主要因素之一。一些人声称遗传漂变在进化（特别是分子进化）中发挥了重要作用，而另一些人则认为它是次要的。本文将探讨这些和其他争议。

为了打破漂移定义的相互竞争的僵局，本文首先简要介绍了这个概念的历史，然后研究了关于漂移的正确表征以及它是否可以与自然选择区分开来的各种哲学主张；漂移与统计主义辩论的关系；是否可以凭经验检测漂移，如果可以，如何检测；以及对漂移作为模型和（所谓的）定律的正确理解。

1. 遗传漂变概念的起源

2. 什么是漂移？它可以与自然选择区分开来吗？

2.1 历史上衍生的漂移解释：因果过程解释

2.2 对基于抽样的漂移解释的反应和多样性

2.3 漂移的数学方法

2.4 漂移的其他解释

3. 遗传漂变与统计学-因果论争论的交叉点

4. 凭经验检测漂移

4.1 经典研究

4.2 漂移和分子进化的研究

4.3 最近关于漂移的实证问题

5. 漂移作为模型，漂移作为法则

6. 结论

参考书目

学术工具

其他互联网资源

相关条目

1. 遗传漂变概念的起源

尽管查尔斯·达尔文在《物种起源》（Beatty 1984）中以各种方式引用了“机会”，但他似乎没有在他的解释中包含漂移的概念。他顺便指出

既无用又无害的变异不会受到自然选择的影响，并且可能会留下一个波动的因素，就像我们在某些多态物种中看到的那样，或者由于生物体的性质和条件的性质而最终变得固定。 （Darwin 1872：63；参见第 120 页和第 176 页上的类似主张）

正如读者将看到的，这与当代漂移的概念非常相似。但达尔文并没有进一步发展这个想法；特别是，他没有告诉我们为什么这些变化的分布会随着时间的推移而波动，或者它们最终如何变得固定。对漂移的第一个严肃的（和数学的）治疗通常可以追溯到群体遗传学的两位创始人 Sewall Wright 和 R.A.费舍尔，尽管两人都没有声称自己提出了漂移背后的想法（Beatty 1992）。 Wright (1951) 将这个想法的起源归功于 John Gulick (1873)，而 Fisher (1922b) 首先讨论了源自 A.C. 和 A.L. Hagedoorn (1921) 工作的想法，尽管 Wright (1931a) 也引用了 Hagedoorns 的著作。目前尚不清楚谁首先在这种情况下使用“漂移”一词；它早在赖特（1929）就出现了。因此，让我们简要回顾一下古利克和哈格多恩夫妇，以了解“漂移”一词的起源。

Gulick（1873）指出，通过自然选择，我们可以假设，在发现不同形式的地方，也会发现不同的外部条件（不同的形式在一代又一代的过程中适应了不同的外部条件）。然而，似乎在某些情况下（例如，蜗牛之间），外部条件非常相似，但有机体形式却截然不同。他指出，这些物种往往占据非常小的区域，尽管有理由相信这并不是因为它们缺乏进一步迁徙的能力。然后他假设了一个场景：假设一个物种的一些成员迁移到一个新的地区，在那里他们没有竞争，并且基本上与原始种群分离。新的种群中将会出现新的变异，但除非它们“明显畸形”，否则它们将持续存在。因此，新种群将与原始种群区分开来（例如，具有新的颜色深浅或形状变化），如果存在“预先存在的快速变异趋势”，则可能会很快。

这里需要注意的一些要点在以后关于漂移的讨论中变得相关：1）漂移是与自然选择相对照描述的。 2）种群中增加的变异是中性的，或者至少不是严重有害的。 （请注意，1 和 2 也出现在上面达尔文的引文中）。 3）漂移与小种群有关（尽管尚不完全清楚原因）。 4) 漂移与新地区新人口的建立有关。 5）种群的变化是生物体运动及其产生新变异的趋势的结果，这两者都是物理过程而不是纯粹的数学构造（这成为后来争论的一个问题）。 6) 所描述的变化是群体中生物体的变化。

Hagedoorn 和 Hagedoorn（1921）同样指出，生物体的某些特征是“微不足道的”，即“不可能被认为是有用的”，例如“某些谷物种子上小毛的形状和排列”（第 107 页）。他们同样认为，这些在一个物种内可以稳定（“纯粹”，即固定）的特征不可能是自然选择的产物；相反，哈格多恩夫妇断言，它们一定是“由于伴随选择的某种过程”（第 108 页）。哈格多恩夫妇随后描述了减少种群变异性的几种方法：建立一个新种群，它缺乏原始种群的一些变异性；种群被分成两半（子种群的变异性彼此不同并且与原始种群不同）；以及“随机抽样”，尽管种群规模每年都保持相对恒定，但只有一小部分成功繁殖。关于最后一点，他们指出，

被命运选择成为下一代父母的生物体群体通常（但有时总是）远远小于其物种的个体数量。 （1921：120）

因此，哈格多恩夫妇认可上述第 1-5 点，同时描述了除了第 4 点（新种群的建立）之外的两个额外过程，即种群的分裂和父母的随机抽样。他们进一步解释了#3（小群体）的相关性：“群体越小，其潜在的变异性就越有限，它就越快完全纯净”（第123页）。最后，他们认为，即使没有选择，漂移也会产生固定（“纯度”），或者种群内变异的完全丧失。 Fisher (1922b) 读到 Hagedoorns 声称“随机生存是限制物种变异性的一个比优先生存更重要的因素”（第 321 页），他试图证明这样的过程太慢而无法克服突变率（从而引入新的变异性，但他似乎在 1922a 中另有说法），从而对这一说法提出了挑战。

赖特 (Wright) 于 1931 年发表的一篇文章提供了也许是对漂移最早的明确描述之一：

在我看来，另一个因素对于保持基因频率系统达到平衡来说应该更为重要。这是在有限规模的繁殖种群中随机抽样的效果。一代人的基因频率可能与前一代略有不同，这只是偶然的。在几代人的过程中，这可能会带来重要的变化，尽管偏离理论平衡越远，回归的压力就越大。 （Wright 1931b：205；强调）

引用这句话的论文是对同样发表于 1931 年的一篇较长论文的总结（Wright 1986：88）。在较长的论文（1931a）中，赖特指定随机抽样是配子的。 （配子是在受精过程中融合在一起的细胞，例如卵子和精子）。因此，尽管赖特（Wright，1931a）指出哈格多恩夫妇“强调了这种随机固定作为进化因素的重要性”，并指出费希尔（Fisher，1922b）已经分析了这个问题，但他是否将主题改为配子随机抽样而不是“父母”（即有机体）随机抽样？简而言之，答案是否定的：赖特（1932 年及其他地方）明确表示，他认为漂移既包括配子的随机采样，也包括生物体的随机采样。换句话说，他扩展了古利克、哈格多恩斯和费舍尔所讨论的漂移概念所要涵盖的现象。但赖特 1932 年的论文也强调了漂流和近亲繁殖之间长期存在的混淆。近亲繁殖和漂流在小种群中更为重要，因此很容易将它们混为一谈。但是，您可以在不进行近亲繁殖的情况下对父母进行随机抽样（例如，通过群体分裂），并且在不进行父母随机抽样的情况下进行近亲繁殖。仅此一点就表明漂变和近亲繁殖并不相同。因此，并非所有漂移的扩展都是富有成效的。

应该指出的是，虽然赖特和费舍尔对彼此关于漂移在进化中的作用的主张进行了多次反复讨论和分歧（Provine 1986，Skipper 2002），但他们似乎对漂移是什么没有分歧。 Wright (1948) 认为费舍尔和 E.B. 的以下观点是“可接受的声明”。福特：

Sewall Wright (1931, 1932, 1935, 1940) 非常重视进化论的重要性，因为在选择任何一代中可用的配子来构成下一代的过程中，由于随机抽样的错误，所有分离因子的基因比率将在一代又一代中发生微小的变化。当然，相关的孤立种群越小，这种机会偏差就越大。 （费舍尔和福特 1947 年）

另一方面，赖特后来将突变率的波动、迁移的波动和选择的波动（参见例如赖特 1949）纳入漂移的类型，受到了凯恩和柯里的挑战，他们声称“实际例子的工作者必须根据其生物学意义对过程进行分类”，这种混为一谈会产生混乱并妨碍对实际情况的正确分析（凯恩和柯里 1963：59）。因此，他们敦促使用“抽样漂移”一词，赖特在其 1978 年巨著《进化与种群遗传学》第四卷中采用了该术语。

简而言之，漂移的创始人对漂移表现出多种观点，约翰·比蒂（John Beatty）对此进行了有益的描述：

漂移是进化因果的一个异质类别，其相对于其他进化模式（特别是自然选择的进化）的总体意义一直存在很大争议。 （比蒂 1992：273）

上述讨论中提到的潜在原因包括配子采样、亲本采样、新种群的建立、种群分裂，当种群较小时，每一种情况都会加剧，而提到的潜在影响包括基因频率从一代到下一代的波动、种群中变异的丢失以及种群中某种（可能是未适应的）类型的固定。难道这些因果都是漂移的吗？由于存在这种令人困惑的异质性，这个概念引起了哲学界的关注也就不足为奇了。但至少我们有了哲学讨论的起点（更多历史概述请参见 Beatty 1992 和 Plutynski 2007）。

2. 什么是漂移？它可以与自然选择区分开来吗？

哲学家们采取了多种方法来描述漂移并将其与自然选择区分开来，包括源自刚刚介绍的历史的因果过程方法、数学推导的方法以及其他类型的方法。这些将依次讨论。

2.1 历史上衍生的漂移解释：因果过程解释

回顾“漂移”一词的历史用途，比蒂指出：

大多数被称为“漂移”的现象的共同点是随机或不加区别采样的一种或另一种生物形式，以及随之而来的采样误差。 （Betty 1992：273；另请参阅 Plutynski 等人 2016 年关于现代综合作者在这一点上的一致意见）

让我们从不加区别的抽样开始。 Beatty 指出，家长抽样是

确定一代的哪些生物体将成为下一代的父母，以及每个父母将有多少后代的过程（1984：188；原文斜体）

Beatty 认为，这种父母抽样可以是有区别的，即考虑到身体差异，也可以是不加区别的，即不考虑身体差异（1984：189）。歧视性亲本抽样通常被认为是自然选择；不加区别的父母抽样是随机漂移。 Beatty 也对配子采样进行了类似的描述：

确定杂合亲本产生的两种遗传上不同类型的配子中哪一种实际上贡献给其每个后代的过程（1984：189；原文斜体）

他继续说道：

这种采样可能是不加区别的，因为杂合子产生的两种配子之间的任何物理差异可能与其中一种或另一种是否实际上对任何特定后代产生影响无关。 （1984：189）

再说一次，不加区别的采样形式是漂移，而有区别的配子采样则是选择。

文献中常见一些不加区别抽样的例子，但有些比其他的更有帮助。一种是假设场景，两个基因和表型相同的双胞胎走在一起；一种被闪电击中，而另一种则活着繁衍后代。 （这个例子似乎起源于 Scriven 1959 以及 Mills 和 Beatty 1979，尽管这些作者提出的观点是关于适应性，而不是关于漂移）。这是一个不幸的例子，部分原因是人们很容易陷入双胞胎在基因和身体上是否真的相同的问题，但更重要的是，它具有误导性，因为事实上，漂变需要遗传变异，就像选择一样。闪电的例子也是有问题的，因为它使漂移看起来异常和灾难性，而它通常被认为是普遍存在的（即，发生在所有人群中），并不一定是由于灾难性或不寻常的事件造成的。其他人（例如 Matthen 和 Ariew 2002；Walsh、Lewens 和 Ariew 2002）使用一系列抛硬币来说明漂移，但这可能会受到挑战，因为它鼓励二元思维，而不是允许多种结果的多种变体，而且还不清楚抛硬币的“群体”到底是多少。

对漂移的更好解释源于 Theodosius Dobzhansky (1937) 对 Dubinin 和 Romaschoff (1932) 模型的讨论，该模型要求我们想象一个装满不同颜色球的瓮。如果从瓮中取出球时不考虑颜色，例如，一个人在蒙住眼睛的情况下取出球，那么这些球就被不加区别地抽样（与歧视抽样不同，在歧视抽样中，有人故意试图挑选某种颜色的球）。如果采集大量球样本，我们预计从瓮中抽取的样本中彩色球的频率与瓮中的频率非常接近。如果只从瓮中抽取一小部分彩球样本，那么我们的样本中的彩球比例很可能与瓮中的彩球比例不同。随着时间的推移进行的多次采样（对应于多代）往往会表现出频率波动的模式（回想一下上面达尔文的引述）。因此，该插图对人口及其变体及其身体差异进行了建模，并清楚地了解了可能的结果。它也很容易推断，例如色盲捕食者（Hodge 1987）和其他不加区别的采样剂。然而，它确实有一些局限性；例如，它缺乏繁殖的类似物，因为球不会产生后代，无论是多个还是其他。

虽然在不加区别和有区别的抽样方面对漂变和选择的描述似乎很简单，但 Beatty 对不加区别抽样的解释是对 Hagedoorns、Fisher 和 Wright 似乎所说的“随机”抽样含义的重要澄清，Beatty (1984) 提出了自然选择和随机漂变之间概念区别的问题。问题如下：对于给定环境中的每个生物种群，具有一定的类型分布和相关适应性，自然选择有一系列可能的结果，其中一些结果比其他结果更可能。当然，更适合的生物体更有可能比不适合的生物体在下一代中获得更大的繁殖成功，但也有可能不会。 （达尔文反复强调自然选择的机会因素）。那么，对于不太适合的人繁殖出更适合的人的结果，我们该怎么说呢？比蒂指出：

如果这些结果不太能代表这些生物体在相关环境中生存和繁殖的身体能力，那么由此产生的任何进化变化将更多地是随机漂移的问题，

结论是

在概念上很难区分自然选择和随机漂移，特别是在涉及自然选择不可能的结果时（Betty 1984：196；强调原文）

正如下面将进一步讨论的，二十世纪的大部分时间都是生物学家之间关于进化中漂移和选择的相对重要性的争论。这些争论至少部分是由于概念不明确造成的吗？米尔斯坦（Millstein，2002）认为，我们不必接受比蒂论证的这种无意的结果，而且选择实际上可以与漂移区分开来。为了做到这一点，应该对 Beatty 的帐户进行三个扩展。首先，与 Hodge (1987) 类似，米尔斯坦认为漂移和选择之间的正确区分依赖于因果关系，具体来说，漂移过程是不加区别的采样过程，其中实体（生物体、配子等）之间的任何可遗传的物理差异与生殖成功的差异无关，而自然选择过程是区分采样过程，其中实体（生物体、配子等）之间的任何可遗传的物理差异都具有因果关系。生殖成功率的差异。 “不加区别的抽样”和“有区别的抽样”的这些更精确的描述旨在取代隐喻性的“抽样”谈话，保留术语“抽样”仅作为有用的速记。其次，我们应该小心区分漂移的过程和漂移产生的结果，以及选择的过程和选择产生的结果。 （当然，区分过程和结果的重要性并不是一个新颖的见解；这里的新颖之处在于它在区分漂移和选择问题上的应用。在哲学文献中，这种区别有时被描述为“过程与产品”，而不是“过程与结果”，但考虑到“产品”的目的论和其他误导性含义，“结果”一词更可取，应避免使用“产品”）。第三，我们应该将漂移和选择描述为过程而不是结果（如三点中的第一点）。如果我们做到了这三件事，那么漂移和选择在概念上就截然不同了，比蒂提出的问题就迎刃而解了；不太可能获得结果的区分抽样过程仍然是选择过程。根据这种观点，人们进一步认识到漂移和选择有可能产生相同的结果，这有助于解释生物学家对漂移和选择的相对重要性的持续争论，而不会使它们显得微不足道（有关比蒂论点的更多讨论，请参阅 Millstein 2002）。

这些漂移过程是什么？它们与古利克、哈格多恩斯、赖特和费舍尔（以及后来的木村，将在下面进一步讨论）试图描述的物理不加区别的采样过程相同：受精卵形成过程中配子的采样、亲本的采样、新种群的建立和种群的分裂。 （请注意，这并不是一个详尽的列表）。结果同样是漂移创始人提到的：基因频率从一代到下一代的波动，群体中变异的丢失，以及群体中某种类型的固定。 （再次强调，这不是详尽的列表）。这些结果中的每一个都受到人口规模的影响，就像任何不加区别的抽样过程一样；经历漂移的较小群体往往会经历更大的基因频率波动、群体中变体的更快丢失以及群体中类型的更快固定。因此，比蒂/霍奇/米尔斯坦对漂移的解释——漂移的因果过程解释——是一种基于该术语的历史发展和生物学实践的解释，而哲学家的角色是澄清和阐述。